Ung thư di truyền chiếm 5 đến 15% các loại ung thư

Ung thư là nhóm lớn các bệnh đặc trưng bởi sự phát triển không kiểm soát của các tế bào bất thường và đây cũng là nhóm bệnh được quan tâm nhiều nhất trên thế giới và Việt Nam.

Ngày 14/6, Bệnh viện Bạch Mai tổ chức Hội nghị “Di truyền ung thư” với sự tham gia của đông đảo thầy thuốc, chuyên gia về ung thư trong nước và quốc tế đã tập trung cập nhật những tiến bộ mới nhất trên thế giới trong lĩnh vực chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền ung thư: chẩn đoán di truyền, điều trị đích, sinh học phân tử và tư vấn di truyền bệnh nhân ung thư.

Báo cáo tại hội nghị, các chuyên gia cho biết, hiện nay bệnh ung thư không chỉ gia tăng tỷ lệ mắc mà còn có xu hướng trẻ hóa, một phần do các yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Về cơ bản, di truyền là sự kế thừa các thông tin (gene) quy định đặc điểm sinh học qua các thế hệ, và trong một số trường hợp, điều này bao gồm cả di truyền ung thư, tức là việc thừa hưởng các đột biến gen cụ thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư so với người bình thường. Chính vì lý do này, những người có tiền sử gia đình mắc ung thư thường có tỷ lệ mắc bệnh này cao hơn.

Việc đánh giá yếu tố di truyền là một trong những căn cứ quan trọng trong việc sàng lọc và chẩn đoán sớm bệnh. Chẩn đoán sớm kết hợp với các tiến bộ trong điều trị có thể tăng tỷ lệ điều trị khỏi bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Bên cạnh đó, các tiến bộ trong công tác sàng lọc, chẩn đoán và tư vấn di truyền giúp phát hiện các ca bệnh ở giai đoạn sớm, đặc biệt đối với những người có nguy cơ cao như có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Tuấn Tùng, Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai chia sẻ: ung thư di truyền là một dạng ung thư liên quan trực tiếp đến các biến đổi di truyền và chiếm 5-15% các loại ung thư. Những đột biến này thường ảnh hưởng đến các gene kiểm soát sự phân chia tế bào và sửa chữa ADN, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của tế bào, từ đó hình thành khối u. Các loại ung thư di truyền phổ biến như: vú, đại trực tràng, buồng trứng... Việc phát hiện sớm các đột biến di truyền có thể giúp người bệnh và gia đình thực hiện các biện pháp phòng ngừa hoặc kiểm tra sức khỏe định kỳ để phát hiện ung thư ở giai đoạn đầu, tăng cơ hội điều trị hiệu quả, kéo dài thời gian sống còn.

Với thế mạnh là bệnh viện đa khoa hạng đặc biệt, nhiều lĩnh vực đầu ngành như: Y học hạt nhân và Ung bướu, Giải phẫu bệnh, Gen trị liệu, sinh học phân tử... bệnh nhân đến với Bệnh viện Bạch Mai được tiếp cận các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại một cách tổng thể nhất. Sau khi được hội chẩn đa chuyên khoa sẽ đưa ra được phương án chẩn đoán và điều trị tối ưu nhất cho người bệnh.

Bệnh viện cũng luôn chú trọng đến việc phát hiện sớm bệnh nhờ sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa như ung thư, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, di truyền và sinh học phân tử. Trong đó, xét nghiệm gene, là một loại xét nghiệm nhằm xác định những thay đổi trong gene của một người, đóng vai trò ngày càng quan trọng.

Ý nghĩa của xét nghiệm gene trong ung thư là rất lớn đặc biệt trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh. Nó cho phép xác định nguy cơ di truyền, hiểu rõ hơn về đặc điểm sinh học của khối u, lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả nhất như điều trị trúng đích, miễn dịch, và theo dõi diễn tiến bệnh một cách chính xác hơn.

Ngày nay, với sự tiến bộ của các phương thức chẩn đoán hiện đại, tiên tiến như giải trình tự thế hệ mới (NGS) phân tích, chẩn đoán bệnh ở mức độ gene, sinh học phân tử kết hợp với các phương pháp điều trị như các thuốc điều trị đích, liệu pháp miễn dịch... đã giúp kéo dài thời gian sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.